La enfermedad de Huntington es causada por una mutación en un gen llamado huntingtina. Esta mutación produce una proteína anormal que se acumula en las células cerebrales. Allí, interfiere con diversas funciones celulares y forma grandes agregados de la proteína que provocan la muerte celular. Una persona solo necesita heredar una copia del gen mutante de uno de sus padres para contraer la enfermedad.
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