Investigadores de la UC Santa Cruz (EstadosUnidos) están impulsando la investigación sobre un método alternativo de vanguardia, llamado secuenciación de lectura larga, que puede proporcionar un conjunto de datos más completo para encontrar variaciones, eliminar la necesidad de múltiples pruebas especializadas y agilizar el diagnóstico de enfermedades raras. Las pruebas clínicas actuales para el diagnóstico de enfermedades raras utilizan un método llamado secuenciación de lectura corta, que no puede acceder a la información en ciertas regiones del genoma y, por lo tanto, puede pasar por alto evidencia crucial para ayudar a hacer un diagnóstico.
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