Mutaciones ignoradas en genes con múltiples proteínas podrían explicar casos de enfermedades raras

11 de noviembre de 2025 Elizabeth Boyx Curiosidades sanitarias y de bienestar
   Una colaboración del Instituto Whitehead y el Boston Children’s Hospital (ambos en Estados Unidos) revela el papel, hasta ahora poco reconocido, de genes individuales que producen múltiples proteínas en presentaciones atípicas de enfermedades raras. Los hallazgos ayudan a identificar mutaciones genéticas que pueden contribuir a las enfermedades raras.

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