Esclarecer la causa de una enfermedad de la piel condujo al descubrimiento de un nuevo gen causante de la enfermedad, una nueva categoría de enfermedades y nuevas perspectivas tanto para el asesoramiento como para la terapia. El descubrimiento de la Universidad de Kobe (Japón) es la primera vez que se reconoce que el silenciamiento epigenético, la «desconexión» de un gen que de otro modo estaría intacto, es la causa de una enfermedad de la piel. Estos hallazgos se publican en ‘The American Journal of Human Genetic’.
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