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Descubren una mutación en una célula cerebral que conduce a la ELA y ofrece una vía para los fármacos
El reto viral del cubo de hielo de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) de hace unos años recaudó importantes fondos que permitieron descubrir nuevos genes relacionados con la enfermedad. Uno de esos genes es el NEK1, cuyas mutaciones se han relacionado con hasta el 2% de todos los casos de ELA, lo que lo convierte en una de las causas más conocidas de la enfermedad, pero se desconocía cómo el gen mutado altera la función de la motoneurona y provoca su degeneración y muerte.
